Прайс-лист анализы INVITRO. 4-я страница

Группа прайс-листа

Биоматериал

20

Описание

Код продукта

Продукт. Полное наименование

Тип результата

Срок

Цена

20. ОНКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (Oncogenetic Examination)

20.1. Онкогенетические исследования (Oncogenetic Examination)

777731

Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) (Cytogenetic analysis of bone marrow (karyotype))

Костный мозг

Закл

до 8

7 020

777732

Анализ химерного гена BCR/ABL - t(9;22), определение  типа  транскрипта BCR/ABL гена - ПЦР, качеств. (Analysis of chimeric gene BCR-ABL - t(9;22), assessment of the BCR-ABL gene transcript type, PCR, qualitative)

Цельная кровь

Кач

до 10

1 770

777733

Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL -количественная RQ ПЦР (ПЦР в реальном времени, колич.) (Analysis of the BCR/ABL relative expression,  RQ-PCR, quantitative)

Цельная кровь

Кол

до 10

4 390

777741BCL

Исследование мутационного статуса BCR-ABL  гена (метод прямого секвенирования по Сэнгеру) (BCR-ABL1 Mutation Analysis using direct Sanger sequencing, qualitative)

Цельная кровь

Кач

до 24

8 760

777734

Анализ химерного гена  BCR-ABL (FISH, колич.) (Analysis of chimeric gene BCR-ABL, FISH, quantitative)

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777735

Анализ перестроек гена FGFR1 (FISH, колич.) (Analysis of gene rearrangements FGFR1 (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777736

Анализ перестроек гена PDGFRβ(FISH, колич.) (Analysis of gene rearrangements PDGFRβ (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777737

Анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRα(FISH, колич.) (Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRα (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777738

Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) (Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative))

Цельная кровь

Кач

до 24

4 390

777739

Анализ мутации и делеции в гене MPL (ПЦР, кач.) (Analysis of MPL gene mutations, deletions, (PCR qualitative))

Цельная кровь

Кач

до 24

4 390

777740

Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) (Analysis of  CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative)

Цельная кровь

Кач

до 24

4 390

777769KQ

Кариотип онкогематологический (Karyotype, Hematologic Disorders, Peripheral Blood)

Цельная кровь

Закл

до 10

7 020

777742PML

Анализ химерного гена PML/RARα -t(15;17) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene PML/RARα -t(15;17) (PCR, qualitative))

Цельная кровь

Кач

до 10

1 770

777743RUN

Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) ( ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) (PCR, qualitative))

Цельная кровь

Кач

до 10

1 770

777744CBF

Анализ химерного гена CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (ПЦР, кач) (Analysis of chimeric gene CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (PCR, qualitative))

Цельная кровь

Кач

до 10

1 770

777753Q5

Анализ перестроек 5 хромосомы (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 5 rearrangements (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777748Q

Анализ перестроек 7 хромосомы (FISH, колич) (Analysis of chromosome 7 rearrangements (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777749MLL

Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.) (Analysis of MLL gene rearrangements (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

7777473Q

Анализ перестроек 3q (FISH, колич.) (Analysis of 3q rearrangements (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777751P

Анализ делеции 12p (FISH, колич.) (Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777752Q20

Анализ делеции 20q (FISH, колич.) (Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777745MLL

Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene MLL/AF4 -t(4;11) (PCR, qualitative))

Цельная кровь

Кач

до 10

1 770

777746E2A

Анализ химерного гена E2A/PBX1 - t(1;19) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene  E2A/PBX1 - t(1;19) (PCR, qualitative))

Цельная кровь

Кач

до 10

1 770

777791ТР53

Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) (Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777754ТР53

Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) (Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777755IGH

Анализ перестроек IGH гена (FISH, колич.) (Analysis of IGH gene rearrangements (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777756TH

Анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) (FISH, колич.) (Analysis of translocation  t(4;14)(p16;q32) (FISH, quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777757TQQ

Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) (FISH,quantitative))

Кровь

Кол

до 8

9 850

777792DEL

Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) (FISH, колич.) (Analysis of  chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777758DEL

Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) (FISH, колич.) (Analysis of  chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777793IGH

Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative))

Костный мозг

Кол

до 8

9 850

777759IGH

Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777761АТМ

Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) (Analysis of ATM  gene rearrangements (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777762Q12

Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777774TQQ

Анализ всех специфических аберраций на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of all specific aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative))

Парафиновые срезы

Кол

до 10

13 570

777790TQ

Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative))

Парафиновые срезы

Кол

до 8

13 570

777763TQQ

Анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;18)(q21;q21) (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777764BCL

Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) (FISH, колич.) (Analysis of BCL- 6 gene rearrangements  (der(3)(q27) (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777771BCL

Анализ перестроек гена  BCL- 6 (der(3)(q27)) на парафиновых срезах (ГистоFISH, колич.) (Analysis of BCL- 6 gene rearrangements (der(3)(q27)) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative))

Парафиновые срезы

Кол

до 10

13 570

777765MYC

Анализ перестроек MYC гена ( t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11)) (FISH, колич.) (Analysis of  MYC gene rearrangements (t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11) (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777766TQQ

Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777772TPQ

Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative))

Парафиновые срезы

Кол

до 10

13 570

777767BCL2

Анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21),t(2;18)(p11;q21),t(18;22)(q21;q11) (FISH, колич.) (Analysis of BCL2 gene rearrangements t(14;18)(q32;q21),t(2;18)(p11;q21),t(18;22)(q21;q11) (FISH, quantitative))

Цельная кровь

Кол

до 8

9 850

777773BCL2

Анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of BCL2 gene rearrangements on paraffin slides (FISH Histology, quantitative))

Парафиновые срезы

Кол

до 10

13 570

7262S1-PH

Качественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 (Qualitative assessment of presence of gene JAK2 617F somatic mutation)

Цельная кровь

Кач

до 10

1 770

ОБС132

Панель Первичный миелофиброз

Костный мозг; Цельная кровь

до 23

17 400

ОБС134

Панель Крупноклеточная лимфома

Цельная кровь

до 23

24 050

ОБС135

Панель Лимфома из клеток мантийной зоны

Кровь; Цельная кровь

до 23

24 050

ОБС136

Панель Лимфома Беркита

Цельная кровь

до 23

24 050

ОБС137

Панель Гиперэозинофильный синдром

Костный мозг; Цельная кровь

до 7

33 000

ОБС138

Панель Фолликулярная лимфома

Цельная кровь

до 23

24 050

ОБС139

Панель МАЛТ-лимфома

Кровь; Цельная кровь

до 9

33 000

ОБС140

Панель Эссенциальная тромбоцитемия

Костный мозг; Цельная кровь

до 23

17 400

ОБС141

Панель Истинная полицитемия

Костный мозг; Цельная кровь

до 23

18 500

ОБС142

Панель Диффузная В-крупноклеточная лимфома

Цельная кровь

до 9

24 050

ОБС143

Панель Хронический миелолейкоз (Panel Chronic myelogenous leukemia, CML)

Костный мозг; Цельная кровь

до 9

11 900

ОБС144

Панель Острые лимфобластные лейкозы

Костный мозг; Цельная кровь

до 9

11 100

548

Определение экспрессии PDL1

Биоптат

Кач

до 8

7 400

560

Определение распространенных мутаций генов  BRCA1,BRCA2 при раке молочной железы и яичников в биопсийном материале

Биоптат

Кач

до 8

7 400

562

Определение мутаций в 18,19.20, 21 экзонах гена EGFR

Биоптат

Кач

до 11

9 900

563

Определение гиперэкспрессии гена HER2 (копийность гена)

Биоптат

Кач

до 8

11 600

565

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF

Биоптат

Кач

до 8

4 800

568

Определение мутаций гена PDGFRa

Биоптат

Кач

до 11

13 700

569

Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена KRAS

Биоптат

Кач

до 8

7 000

571

Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена NRAS

Биоптат

Кач

до 8

7 000

574

Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Биоптат

Кач

до 8

6 200

576

Определение мутаций гена сKIT

Биоптат

Кач

до 11

11 600

577

Определение перестроек гена ALK

Биоптат

Кач

до 8

8 000

578

Определение перестроек гена ROS1

Биоптат

Кач

до 8

8 000

21. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ (Genetic Predispositions)

* Указанные сроки ПЦР-исследований не включают проведение подтверждающих тестов (при необходимости) (The duration of PCR tests specified does not include confirmatory tests (to be conducted if necessary))

21.1. Генетические VIP-профили (Genetic VIP-Profiles)

* 102 ГПМ и 102 ГПЖ Профили заказываются вместе (№102 for Men and №102 for Women Must Be Ordered Together)

101ГПМ

Полное генетическое обследование для мужчин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing for Men (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 27

80 800

101ГПЖ

Полное генетическое обследование для женщин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR; кариотип) (Genetic Testing for Women (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1,VDR; Karyotype))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 27

71 300

102ГПМ

Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing for Couple: Man (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 27

80 800

102ГПЖ

Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1,VDR; кариотип) (Genetic Testing for Couple: Woman (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR; Karyotype))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 27

71 300

103ГПМ

Полное генетическое обследование ребенка (мальчик) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing: Boy (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 27

80 800

103ГПЖ

Полное генетическое обследование ребенка (девочка) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR; кариотип) (Genetic Testing: Girl (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, VDR; Karyotype))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 27

71 300

21.2. Образ жизни и генетические факторы (Lifestyle and Genetic Factors)

104ГП

Здоровый образ жизни (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1) (Healthy Lifestyle (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

39 800

105ГП

Я здоров (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF-регион) (I'm Healthy (for Men) (Genes F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF-Region))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

42 300

106ГП

Я здорова (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1) (I'm Healthy (for Women) (Genes F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

36 840

145ГП

Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Higher Physical Activity: Risk Assessment (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

17 850

145ГП/БЗ

Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Higher Physical Activity: Risk Assessment (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (without Description))

Кровь

Кач

до 16

16 650

110ГП

Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

8 010

110ГП/БЗ

Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

7 180

118ГП

Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

2 730

118ГП/БЗ

Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Oral Contraceptives, OCs (Genes F2, F5) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

2 450

134ГП

Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Risk of Cancer in Smoking (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

11 490

134ГП/БЗ

Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Cancer in Smoking (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

Кровь

Кач

до 19

10 290

135ГП

Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Tanning Risks: Protection of Skin (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

11 490

135ГП/БЗ

Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Tanning Risks: Protection of Skin (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

Кровь

Кач

до 19

10 290

136ГП

Прием жареных и копченых продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Intake of Grilled and Smoked Foods and Cancer Risk (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

11 490

136ГП/БЗ

Прием жареных и копченых продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Intake of Grilled and Smoked Foods and Cancer Risk (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

Кровь

Кач

до 19

10 290

21.3. Репродуктивное здоровье (Reproductive Health)

7252AZFI

Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (Spermatogenesis disorders (6 AZF))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 15

4 610

7252БЗ

Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (без описания результатов генетиком)

Кровь

Кач

до 12

3 560

109ГП

Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) (Female Infertility, Pregnancy Complication (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; Karyotype))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 20

25 940

108ГП

Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

18 180

108ГП/БЗ

Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без описания результатов врачом-генетиком) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

15 700

131ГП

Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

2 730

131ГП/БЗ

Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

2 450

139ГП

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

10 610

139ГП/БЗ

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

Кровь

Кач

до 16

9 440

140ГП

Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

8 010

140ГП/БЗ

Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

7 180

137ГП

Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

5 280

137ГП/БЗ

Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

4 730

141ГП

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

2 730

141ГП/БЗ

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

2 450

7802CYI

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м. (Gene CYP21OHB, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 17

9 790

120ГП

Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

5 280

120ГП/БЗ

Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

4 730

124ГП

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 16

4 350

124ГП/БЗ

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description))

Кровь

Кач

до 12

3 900

1244ГП

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer )

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

9 350

107ГП

Мужское бесплодие (гены AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Male Sterility (Genes AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 20

21 360

146ГП

Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR; AZF-регион) (Genetic Factors of Male Infertility (Genes AR, CFTR; AZF-Region))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

16 420

7661I

Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

10 370

7661БЗ

Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион) (без описания результатов врачом-генетиком) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

9 290

21.4. HLA-типирование и резус-фактор (HLA (Human Leukocyte Antigens) Typing and Rh factor)

7821RH

Определение резус-фактора (Rh factor Definition)

Кровь

Наличие или отсутствие

до 19

6 200

7207ГРФI

Определение генотипа резус-фактора (RH factor Genotype)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

9 910

7207БЗ

Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description))

Кровь

Кач

до 16

8 880

3314GR

Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери (RHD gene of the fetus in the mother's blood)

Плазма крови

Кач

до 8

5 550

7831HL

Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (Genes DRB1, DQA1, DQB1))

Кровь

перечисление аллельных вариантов генов

до 10

5 310

21.5. Система свертывания крови (Blood-Clotting Sequence)

114ГП

Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

8 010

114ГП/БЗ

Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

7 180

19ГП

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

13 650

19ГП/БЗ

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (without Description))

Кровь

Кач

до 8

9 450

123ГП

Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

2 730

123ГП/БЗ

Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

2 450

125ГП

Фибриноген (ген FGB) (Fibrinogen (Gene FGB))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 760

125ГП/БЗ

Фибриноген (ген FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Fibrinogen (Gene FGB) (without Description))

Кровь

Кач

до 19

2 470

138ГП

Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

5 280

138ГП/БЗ

Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

4 730

122ГП

Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (Platelet Hyperaggregation (Genes ITGA2, GP1BA))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 760

122ГП/БЗ

Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Hyperaggregation (Genes ITGA2, GP1BA) (without Description))

Кровь

Кач

до 19

2 470

7201I

Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

1 390

7201БЗ

Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3) (without Description))

Кровь

Кач

до 9

1 260

21.6. Болезни сердца и сосудов (Heart and Blood Vessel (Cardiovascular) Diseases)

111ГП

Сердечно-сосудистые заболевания (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Cardio-Vascular Diseases (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

16 650

129ГП

Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

4 140

129ГП/БЗ

Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3) (without Description))

Кровь

Кач

до 16

3 710

121ГП

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 760

121ГП/БЗ

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT) (without Description))

Кровь

Кач

до 16

2 470

7611I

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

1 390

7611БЗ

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3) (without Description))

Кровь

Кач

до 16

1 260

144ГП

ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction (Genes ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

9 090

144ГП/БЗ

ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (без описания результатов врачом-генетиком) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction (Genes ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (without Description))

Кровь

Кач

до 19

8 640

143ГП

Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Ischemic Stroke (Genes ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

6 890

143ГП/БЗ

Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Ischemic Stroke (Genes ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (without Description))

Кровь

Кач

до 19

6 180

21.7. Болезни желудочно-кишечного тракта (Gastrointestinal Diseases)

117ГП

Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

8 500

77797

Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

1 850

77799

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

8 400

77801

Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

2 900

21.8. Болезни центральной нервной системы (Central Nervous System (CNS) Diseases)

7641B-API

Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера (Alzheimer's Disease)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 730

21.9. Онкологические заболевания (Cancer Diseases)

113ГП

Онкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) (Cancer in Women (Genes MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

25 200

112ГП

Онкологические заболевания у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR) (Cancer in Men (Genes MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

17 850

128ГП

Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Cancer Associated with Environmental Toxins (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

10 290

154ГП

Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 16

4 350

154ГП/БЗ

Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description))

Кровь

Кач

до 12

3 900

7004MRI

Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 460

7005B2I

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

4 680

7006A2I

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7260

Количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 (Quantification of wild-type and mutant allelic ratio of gene JAK2 617V/617F)

Цельная кровь

Кол

до 17

4 770

7653

Анализ мутаций в гене BRAF (V600E) (ПЦР, кач)

Костный мозг

Кач

до 10

7 790

7654

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Костный мозг

Кол

до 8

12 970

21.10. Нарушения обмена веществ (Metabolic Disease, Metabolic Disturbance)

116ГП

Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (Hereditary Predisposition to Diabetes Type 1 (Insulin-Dependent Diabetes), HLA Class II (Genes DRB1, DQA1, DQB1))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 17

6 240

7015ГП

Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1)

Body; Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 17

6 240

7003UGI

Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 11

4 540

153ГП

Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

5 280

153ГП/БЗ

Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR) (without Description))

Кровь

Кач

до 16

4 730

115ГП

Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

4 050

115ГП/БЗ

Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1) (without Description))

Кровь

Кач

до 16

3 630

7014A-VDRI

Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

1 390

7014БЗ

Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR) (without Description))

Кровь

Кач

до 16

1 260

7691LCI

Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

1 310

7779HFEI

Наследственный гемохроматоз, I тип  (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1  (Gene HFE))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

2 600

21.11. Фармакогенетика (Pharmacogenetics)

7601C-NA

Гидралазин и прокаинамид. Генетические маркеры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приеме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2  (Hydralazine and Procainamide. Genetic Markers of Increased Risk of Lupus-Like Syndrome and Hepatotoxicity in Taking Cardiotropic Drugs: Hydralazine and Procainamide. Determination of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

5 450

7601B-NA

Изониазид. Генетические маркеры повышенного риска развития полиневритов при приеме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (ген NAT2) (Isoniazidum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Polyneuritis in Taking Isoniazidum and Isoniazid-Related Violation of Metabolism. Determination of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

5 450

142ГП

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE) (ACE Inhibitors, Fluvastatin, ATII Receptor Blockers. Forecasting Renoprotective Effect of ACE Inhibitors in Un-Diabetic Diseases. Genetic Markers of Effectiveness of Atenolol in Hypertension with Left Ventricular Hypertrophy or Fluvastatin Therapy in Ischemic Heart Disease. Detection of Polymorphisms of Gene of Angiotensin-Converting Enzyme (Gene ACE))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 900

7261D-CY

Лозартан/ирбесартан. Генетический маркер риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Losartan/Irbesartan. Genetic Marker of Risk of Metabolic Disorders Blockers of Receptors of Angiotensin II, Losartan and Irbesartan Type of Weakening and Strengthening their Hypotensive Action, Respectively. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 400

148ГП

Метотрексат. _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций при приеме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат: нарушение метаболизма фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов генов ферментов реакций фолатного цикла  (Methotrexatum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Adverse Reactions in Taking Methotrexate for Treatment of Rheumatoid Arthritis. Methotrexate Disrupts Metabolism of Folic Acid. Determining Presence of Polymorphisms of Genes of Enzymes of Folate Cycle Reactions, Genes MTHFR, MTRR, MTR)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 12

5 550

7261C-CY

Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркер повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drugs. Genetic Marker of Increased Risk of Adverse Reactions in Form of Intestinal Bleeding in Taking NSAID (Ibuprofen, Tenoxicam, Naproxen, not Diclofenac) by Type of Gastro Bleeding Associated with Violation of their Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 400

133ГП

Пеницилламин. Генетические факторы усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизмов гена мю-1-глутатион-S-трансферазы (ген GSTM1) (Penicillamine. Genetic Factors of Enhance Clinical Effectiveness in Use of Penicillamine in Treatment of Rheumatoid Arthritis. Detection of Polymorphisms of μ-1 Glutathione-S-Transferase (Gene GSTM1))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

5 450

7601A-NA

Сульфаниламиды (сульфасалазин). _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приеме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2  (Sulfonamides (Sulfasalazine). Genetic Markers of Increased Risk of Adverse Reactions in Form of Dyspepsia and Intestinal Bleeding in Taking Sulfasalazine. Sulfasalazine-Related Violation of Metabolism. Detection of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

5 450

7261B-CY

Сульфонилмочевина и ее производные: _хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид. Генетический маркер риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома  CYP2C9 (Sulfonylurea and Derivatives: Chlorpropamide, Tolazamide, Glibenclamide and Tolbutamide. Genetic Marker of Risk of Adverse Drug Reactions by Type of Hypoglycemia in Taking Oral Hypoglycemic Agents, Associated with Violation of Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 400

7259BETA

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика (beta-Adrenergic Blockers. Gene CYP2D6)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

7 390

21.12. Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов (Detoxification System of Xenobiotics and Carcinogens)

7259

Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

7 390

7261CYI

Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9) (Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

2 400

119ГП

Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP) (Glutathionetransferases (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

5 190

7601I

N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) (N-Acetyltransferase 2 (Gene NAT2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

5 190

21.13. Услуги врача-генетика (Services of Physician-Geneticist)

1460ОР1

Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 1-st Category Complexity)

Body

Описательный формат

до 8

560

1461ОР2

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 2-nd Category Complexity)

Body

Описательный формат

до 8

1 110

1462ОР3

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 3-rd Category Complexity)

Body

Описательный формат

до 8

2 210

1463ОР4

Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 4-th Category Complexity)

Body

Описательный формат

до 8

4 970

21.14. Определение пола плода

3316

Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother's blood)

Плазма крови

Кач

до 8

3 900

21.15. Аутоиммунные заболевания (Autoimmune Diseases)

77802

Псориаз, типирование  HLA-Cw6

Кровь

Кач

до 18

3 000

22. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ (Hereditary Monogenic Diseases)

22.1. Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases)

126ГП

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

19 220

7803ABCA

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

10 960

7624SLC

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7804TYR

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7881RPS

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7107

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7905FRDA

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7808FRDAI

Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7108

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7109LEI

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7610ДНКI

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7761OPA1

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

9 090

7706TNFRSF

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7705TNFRS

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

6 510

7770GRN

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7809FGFR3I

Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

10 960

7709BEST

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 22

38 910

7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

9 350

7812PANK2

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7813РRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7775PTEN

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7814PRNP

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7776PTEN

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7816NDP

Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

10 240

7818CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7817CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7819ABCA4

Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

10 960

7820ROR2

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7992NTR

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7711ADAMTS

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

69 990

7822В

Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7989MVK

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7778MVK

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7823CD

Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7898SCN4A

Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

14 270

7824TNNT2

Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7603SCN4A

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7126

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

85 530

7906FGFR3I

Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

10 960

7825CYP

Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 930

7127

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м.  (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 930

7784HNF1B

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7128

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7129

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7927BSCL

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7131IGI

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

58 330

7132

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7604KRT2

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7133

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7829TGM1

Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7140

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7141

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7142

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.  (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

46 680

7143

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7717MSX2

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

10 240

7719FLT4

Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

101 070

7834LMNA

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7835LMNA

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.  (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7720LMNA

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7605MVK

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7908DIA1

Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7836DIA1

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7145

Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

10 240

7146

Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7991CRYBA

Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7147

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

46 680

7838DMPKI

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7148

Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 20

9 350

7791I

Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

15 460

7842FKRP

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7843FKRP

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

7 160

7972ДИСI

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

21 400

7701XI

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

7 300

7154

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 20

10 960

7844FKRP

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7157

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м.  (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7159

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м.  (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7934FKTN

Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7163

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7999LMNA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.  (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7935

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.  (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7936TRIM

Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7903SRY

Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.  (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7846SRYI

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.  (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7938EGR

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7941GJB1

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7608GDAP1

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

9 350

7937РМРI

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7940Р0

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7918PMP22I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 930

7609NDR

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7949GDAP

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7944MFN2I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7950NEFL

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7902PMP

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 930

7952РМР

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

15 070

7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7847ALX4

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7961GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 и крупных делеций в локусе DFNB1

Кровь

Закл

до 18

6 200

7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Кровь

Закл

до 25

10 240

7910ELA2

Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.  (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7849NPHP1

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

15 460

7166

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

69 990

7167

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.  (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7997SCN

Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7957RABPN

Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7958TCIRG

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7168

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

46 680

7727HPGD

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7728BMPR

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

58 330

7851MEFVI

Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

37 750

7012MEI

Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

9 070

7853RP2

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.  (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7176

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7998FLCN

Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7636SHH

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7730GLI3

Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

69 990

7178

Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7179

Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7180

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7860COMP

Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

6 200

7182

Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

108 840

7183

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7759LPIN

Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

85 530

7185

Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7916PRF

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7917STX

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7915STXB

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7914UNC

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

69 990

7914UNC1

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7798RET

Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7797CIAS1

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7858NGFB

Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7733CIAS1

Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

46 680

7870

Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

23 370

7186

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.  (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7859FGD1

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

57 020

7187

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7861KCNJ2

Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 930

7913FGFR

Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

6 510

7862FGFR2

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 350

7863PRPS1

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7796PTEN

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7864TAZ

Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7703FLCN

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7188

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м.  (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 20

4 680

7189

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.  (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7734BCS

Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 930

7866PAX3

Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7867EDNRB

Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7190

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7868WAS

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7785PHOX2B

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7192

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7869GLI3

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

69 990

7737RAB27

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7738FGFR

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7194

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 460

7195

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.  (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7768GJB2

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7198

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7739ERCC6

Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

85 530

7199

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7202

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

85 530

7740PAX3

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7010UGI

Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7760FGFR3

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7964FGFR2

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7794CIAS1

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 690

7204

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.  (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7743ZEB2

Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

58 330

7965TAZ

Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7872NBS1I

Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7213

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7215

Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.  (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7874TBX3

Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7744GLI3

Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

69 990

7217

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.  (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7745FGFR

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

12 970

7218MEI

Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7219

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7220

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7221

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7877DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

35 020

7879AR

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7747TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

85 530

7748FKRP

Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7984VHL

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7973VHL

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 28

15 070

7223

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.  (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

19 480

7224

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.  (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7911PLODI

Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

9 350

7750CHRNG

Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7226

Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7994IGHMB

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

58 330

7996АМИ

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2))

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

15 070

7228

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7976ARI

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7788ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7787ATXN8

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7978PRNP

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7230

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7979TRAP

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7980PRPS1

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7638TRPS

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7238

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7885PRNP

Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7888PAH

Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7781I

Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 19

15 460

7240

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7241

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

27 250

7786RMRP

Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

6 510

7244

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7245

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 32

46 680

7815HDI

Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7889CHM

Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

58 330

7890CYBB

Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7891BTK

Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

69 990

7981BIRC4

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7982SH2

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7894FRMD7

Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

46 680

7983IL2RG

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

15 600

7757ERCC6

Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

85 530

7896EXT1

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

46 680

7895EXT2

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

58 330

7758NDP

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

10 240

7897EDA

Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

31 140

7883GJB6

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

10 240

7248

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.  (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 20

6 200

7249

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.  (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

23 370

7985ALOX

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 34

58 330

7987LOX12

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7986TGM1

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

38 910

7901GJB3

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

10 240

7899GJB4

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

9 090

7250

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 25

13 560

7900VHLI

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

Кровь

Описание результата врачом - генетиком

до 18

4 680

7642

Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом

Кровь

Кач

до 16

10 730

7643

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)

Кровь

Кач

до 14

5 790

7645

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR

Кровь

Кач

до 18

11 670

7646

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9

Кровь

Кач

до 18

10 620

7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100

Кровь

Кач

до 18

4 380

7649

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)

Кровь

Кач

до 18

8 380

7652

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3

Кровь

Кач

до 18

11 200

77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика,  ч.м.

Кровь

Опс

до 18

8 000

77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

8 100

77703

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

3 100

77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

6 900

77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP  (ZNF9), ч.м.

Кровь

Опс

до 18

2 800

77706

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

4 200

77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

3 100

77708

Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.

Кровь

Опс

до 18

6 300

77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

3 100

77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.

Кровь

Опс

до 19

6 700

77711

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Кровь

Опс

до 18

3 100

77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

6 900

77714

Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

3 100

77715

Болезнь Фабри, GLA, м.

Кровь

Опс

до 18

9 200

77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.

Кровь

Опс

до 18

6 900

77798

Хориоретинопатия Бирдшота, типирование  HLA-A29

Кровь

Кач

до 18

3 000

77800

Болезнь Бехчета, типирование  HLA B51

Кровь

Кач

до 18

3 000

23. ОПРЕДЕЛЕНИЕ БИОЛОГИЧЕСКОГО РОДСТВА В СЕМЬЕ: ОТЦОВСТВА И МАТЕРИНСТВА (Definition of Biological Relationship: Paternity and Maternity)

23.1. Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства (Definition of Biological Relationship: Paternity and Maternity)

БР3/5

Срочное установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship for One Parent at Indisputable Relationship of Another (3 Persons))

Буккальный эпителий

Подтверждение или исключение отцовства (материнства)

до 8

38 030

БР3/20

Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent at Indisputable Relationship of Another (3 Persons))

Буккальный эпителий

Подтверждение или исключение отцовства (материнства)

до 10

18 080

БР2/5

Срочное установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship for One Parent in Absence of Another (2 Persons))

Буккальный эпителий

Подтверждение или исключение отцовства (материнства)

до 8

38 030

БР2/20

Установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent in Absence of Another (2 Persons))

Буккальный эпителий

Подтверждение или исключение отцовства (материнства)

до 10

16 170

БР/ДОП

Дополнительный участник исследования (ребенок или мать или отец) (Additional research participant (child or mother or father))

Буккальный эпителий

Подтверждение или исключение отцовства (материнства)

до 10

5 730

24. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У НОВОРОЖДЁННЫХ / СКРИНИНГ «ПЯТОЧКА» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL")

24.1. Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых/скрининг «Пяточка» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL")

НБО2

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids by gas chromatography with mass spectrometry (GC / MS))

Моча

Кол

до 16

8 300

7060

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency))

Сыворотка крови

Кол

до 12

5 010

7061

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate))

Моча

Кол

до 12

3 590

7040

Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)

Кровь

Кач

до 12

5 010

7041GCDH

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1))

Кровь

Кач

до 12

5 010

7042

Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1))

Кровь

Кач

до 22

40 400

7048

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency))

Кровь

Кач

до 12

5 010

7052

Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))

Кровь

Кач

до 12

5 010

7055

Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency))

Кровь

Кач

до 22

38 030

7056

Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))

Кровь

Кач

до 12

8 340

7057

Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene (Tyrosinemia, Type 1))

Кровь

Кач

до 22

49 900

7058

Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (ASS Gene, Freq. Mut. (Citrullinemia))

Кровь

Кач

до 12

9 530

26. КОМПЛЕКСНЫЕ ПРОГРАММЫ ОБСЛЕДОВАНИЙ (Профили) (Profiles)

26.1. Для детей (For children)

ОБС45 (1601)

Анализы для детского сада и школы  (Testing for Kindergarten and School)

Плазма крови; Соскоб; Сыворотка крови; Кал; Капиллярная кровь; Кровь; Моча

до 2

2 040

ОБС47

Оценка иммунного ответа к детским инфекциям (Pediatric Infections: Immune Response)

Сыворотка крови

до 6

6 300

ОБС89

Здоровый ребенок: для детей от 0 до 14 лет (Healthy Child: for Children from 0 to 14 Years)

Капиллярная кровь; Кровь; Моча

1

650

ОБС159

Первичное лабораторное обследование детей при подозрении на развитие осложнений после инфекции COVID-19

Капиллярная кровь; Кровь; Сыворотка крови

до 3

2 850

26.2. Для женщин (For women)

*Для тестов, помеченных *, необходима пробоподготовка (КЖЦ).
** Исследование № УРО-311С выполняется в комплексе с исследованиями № 2019. Исследование № УРО-311С нельзя заказать отдельно!

2019

Программа скрининга рака шейки матки – определение ДНК ВПЧ и цитологическое исследование соскоба шейки матки и цервикального канала методом жидкостной цитологии*

Соскоб

до 5

1 350

ОБС95

VIP-обследование для женщин (VIP-Survey for Women)

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Плазма крови; Сыворотка крови

до 4

18 880

ОБС80

Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушения менструального цикла (Female Hormonal Profile: Ovarian Dysfunction, Menstrual Irregularities)

Сыворотка крови

до 3

4 150

ОБС70

Онкориск женский: шейка матки (Women's Oncorisk: Cervix )

Соскоб

до 4

2 120

ОБС81

Проблемы невынашивания: аутоиммунный профиль (Miscarriage: Autoimmune Profile)

Плазма крови; Сыворотка крови

до 4

4 410

ОБС82

Оценка андрогенного статуса (Assessment of Androgen Status)

Сыворотка крови

до 3

1 760

ОБС88

Планирование беременности: диагностика урогенитальных инфекций (Pregnancy Planning: Diagnosis of Urogenital Tract Infection (UTI))

Асцитическая жидкость; Гной; Транссудат; Экссудат; Эякулят; Секрет простаты; Содержимое абсцесса; Содержимое инфильтрата; Содержимое полости матки; Соскоб; Суставная жидкость; Отделяемое пазухи; Отделяемое половых органов; Отделяемое раны; Отделяемое ротоглотки; Плевральная жидкость; Промывные воды бронхов; Ликвор; Мазок; Мокрота; Назотрахеальный аспират; Отделяемое носа; Отделяемое носоглотки

до 3

2 890

ОБС83

Хочу стать мамой: комплексное обследование при планировании беременности (Want to Become a Mother: Pregnancy Planning, Comprehensive Survey)

Капиллярная кровь; Кровь; Плазма крови; Сыворотка крови

до 3

8 860

ОБС84

TORCH-инфекции (ToRCH-Infections)

Сыворотка крови

1

4 030

ОБС85

Беременность: I триместр (1-13 недели) (Pregnancy: First Trimester (1-13 Weeks) )

Капиллярная кровь; Кровь; Плазма крови; Сыворотка крови

1

9 240

ОБС86

Беременность: II триместр (14-28 недели) (Pregnancy: Second Trimester (14-28 Weeks))

Капиллярная кровь; Кровь; Сыворотка крови

1

830

ОБС87

Беременность: III триместр (от 29-30 недель) (Pregnancy: Third Trimester (29-30 Weeks) )

Капиллярная кровь; Кровь; Плазма крови; Сыворотка крови

1

4 450

ОБС121

Подготовка к беременности: базовый

Асцитическая жидкость; Гной; Капиллярная кровь; Кровь; Ликвор; Мазок; Сыворотка крови; Транссудат; Экссудат; Эякулят; Секрет простаты; Содержимое абсцесса; Содержимое инфильтрата; Содержимое полости матки; Соскоб; Суставная жидкость; Отделяемое половых органов; Отделяемое раны; Отделяемое ротоглотки; Плазма крови; Плевральная жидкость; Промывные воды бронхов; Мокрота; Моча; Назотрахеальный аспират; Отделяемое носа; Отделяемое носоглотки; Отделяемое пазухи

до 7

9 930

ОБС122

Подготовка к беременности: оценка витаминного статуса

Плазма крови; Сыворотка крови

1

3 520

ОБС123

Подготовка к беременности: скрытый дефицит железа

Сыворотка крови

1

1 500

СПКЯ1

Лабораторная диагностика гиперандрогенемии

Плазма крови; Сыворотка крови

1

3 000

СПКЯ2

Оценка гормонального статуса при нарушении менструального цикла

Сыворотка крови

до 3

2 100

УРО-311С

Вирус папилломы человека высокого онкогенного риска, скрининг 14 типов: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68 + КВМ, oпределение ДНК в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта (HPV DNA, Scrape of Urogenital Epithelial Cells, 14 Types (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68) Screening )**

Соскоб

770

26.3. Для мужчин (For men)

ОБС96

VIP-обследование для мужчин (VIP-Survey for Men)

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Плазма крови; Сыворотка крови

до 4

17 820

ОБС69

Онкориск мужской: предстательная железа (Male oncologic risk: prostate)

Сыворотка крови

Кол

1

570

26.4. Ежегодные профилактические обследования (Аnnual preventive examinations)

ОБС46

Ежегодное профилактическое обследование (после 40 лет) (Annual Check-Up after 40 Years of Age)

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Плазма крови; Сыворотка крови

1

5 280

ОБС79

Здоров ты – здорова страна: ежегодное профилактическое обследование (до 40 лет) (Healthy You − Healthy Country: Annual Check-Up up to 40 Years of Age)

Капиллярная кровь; Кровь; Плазма крови; Сыворотка крови

1

4 190

ОБС73

Биохимия крови: расширенный профиль (Serum Biochemistry: Extended Profile)

Плазма крови; Сыворотка крови

1

3 970

ОБС74

Биохимия крови: минимальный профиль (Serum Biochemistry: Minimum)

Плазма крови; Сыворотка крови

1

2 550

ОБС154

Биохимия крови: базовый профиль

Плазма крови; Сыворотка крови

1

1 370

ОБС155

Ежегодная профилактика: минимальный скрининг

Плазма крови; Сыворотка крови

1

700

3020

ИНБИОФЛОР − комплексное исследование микрофлоры урогенитального тракта (INBIOFLOR − Comprehensive Study of Microflora Composition of Urogenital Tract (UGT))

Соскоб

Кач., Полукол.

до 3

3 470

26.5. Спортивные профили (Sport Profiles)

СПОРТ1

Supersport  Базовый

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Плазма крови; Сыворотка крови

до 2

2 200

СПОРТ2

Supersport  Оптимальный

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Плазма крови; Сыворотка крови

до 2

3 480

СПОРТ3

Supersport  Продвинутый

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Плазма крови; Сыворотка крови

до 2

7 590

ОБС160

SuperSport – Минимальный

Капиллярная кровь; Кровь; Сыворотка крови

до 3

1 920

26.6. Обследование домашнего персонала (Checkup of household staff)

ОБС48 (1601)

«Моя здоровая няня» (My Healthy Nurse)

Эякулят; Содержимое полости матки; Соскоб; Суставная жидкость; Сыворотка крови; Транссудат; Экссудат; Плевральная жидкость; Промывные воды бронхов; Ректальный мазок; Секрет простаты; Содержимое абсцесса; Содержимое инфильтрата; Отделяемое носоглотки; Отделяемое пазухи; Отделяемое половых органов; Отделяемое прямой кишки; Отделяемое раны; Отделяемое ротоглотки; Мазок; Мокрота; Моча; Назотрахеальный аспират; Отделяемое глаза; Отделяемое носа; Асцитическая жидкость; Гной; Грудное молоко; Кал; Ликвор

до 7

8 560

26.7. Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы (Cardiovascular disease risk assessment)

ОБС51

Профилактика заболеваний сердца и сосудов и их осложнений (Preventing Heart and Blood Vessel Diseases )

Плазма крови; Сыворотка крови

1

3 250

ОБС53

Липидный профиль: расширенный (Lipid Profile: Extended )

Сыворотка крови

до 2

2 980

ОБС54

Липидный профиль: скрининг (Lipid Profile: Screening)

Сыворотка крови

1

780

ОБС127

Липидный профиль: расширенный не натощак (Lipid Profile: Extended )

Сыворотка крови

до 2

2 980

ОБС128

Липидный профиль: скрининг не натощак (Lipid Profile: Screening)

Сыворотка крови

до 2

350

26.8. Диагностика антифосфолипидного синдрома (Diagnosis of antiphospholipid syndrome (APS))

ОБС55

Антифосфолипидный синдром (АФС), лабораторные критерии (Antiphospholipid Syndrome, APS)

Плазма крови; Сыворотка крови

до 5

4 410

26.9. Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта (Diagnosis of gastrointestinal tract (GI Tract))

ОБС62

Диагностика целиакии: непереносимость белка злаков (глютена) (Coeliac Disease: Gluten Intolerance )

Сыворотка крови

до 9

7 720

26.10. Оценка функции печени (Assessment of liver function)

ОБС56

Обследование печени: расширенное (Survey of Liver: Extended )

Плазма крови; Сыворотка крови

1

3 280

ОБС57

Обследование печени: скрининг (Survey of Liver: Screening)

Сыворотка крови

1

1 080

ОБС59

Скрининг аутоиммунного поражения печени (Autoimmune Liver Disease: Screening)

Сыворотка крови

до 9

7 250

26.11. Неинвазивная оценка фиброза печени (Non-invasive Assessment of Liver Fibrosis)

1СТС

СтеатоСкрин (SteatoSсreen)

Сыворотка крови

Кол., Описательный формат

до 3

6 170

2ФМ

ФиброМакс (FibroMax)

Сыворотка крови

Кол., Описательный формат

до 3

14 870

3ФТ

ФиброТест (FibroTest)

Сыворотка крови

Кол., Описательный формат

до 3

11 640

ФМ-Р

ФиброМакс (FibroMax)

Сыворотка крови

до 3

13 600

ФТ-Р

ФиброТест (FibroTest)

Сыворотка крови

до 3

10 370

4НФТ

NASH-FibroTest

Сыворотка крови

Прикрепленный бланк

до 3

17 550

НФТ-Р

NASH-FibroTest (расчетный)

Сыворотка крови

Прикрепленный бланк

до 3

17 120

26.12. Оценка функции почек (Assessment of renal function)

ОБС60

Обследование почек: расширенное (Survey of Kidneys: Extended )

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Сыворотка крови

до 3

2 350

ОБС61

Обследование почек: скрининг (Survey of Kidneys: Screening)

Моча; Сыворотка крови

до 2

1 020

26.13. Госпитальные исследования (Hospital Examination)

ОБС77

Госпитализация в терапевтический стационар (Hospitalization in Therapeutic Hospital)

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Плазма крови; Сыворотка крови

1

4 030

ОБС78

Госпитализация в хирургический стационар  (Hospitalization in Surgical Hospital)

Капиллярная кровь; Кровь; Моча; Плазма крови; Сыворотка крови

1

5 620

ОБС106

Госпитализация в хирургический стационар: расширенное обследование  (Hospitalization in Surgical Hospital: Extended Survey)

Кал; Капиллярная кровь; Кровь; Мазок; Моча; Отделяемое носа; Отделяемое носоглотки; Отделяемое пазухи; Отделяемое ротоглотки; Плазма крови; Ректальный мазок; Сыворотка крови

до 4

8 050

26.14. Диагностика заболеваний соединительной ткани (Diagnosis of connective tissue diseases (disorders of connective tissue))

ОБС63

Боли в суставах: расширенное обследование (Joint Pain: Extended Survey)

Моча; Сыворотка крови

до 5

8 010

ОБС64

Артриты при ревматических заболеваниях (Rheumatic arthritises)

Капиллярная кровь; Кровь; Сыворотка крови

1

2 020

ОБС64MOD

Боли в суставах: скрининг (Arthralgia: screening test)

Сыворотка крови

до 8

4 620

ОБС120